Health conditions
(Source de données: WHO)
Hao-Fountain-Syndrome (USP7-associated)
Interventions (Source de données: WHO)
Intervention 1: The following procedures are planned:
MRI of the brain (sedated), lumbar puncture (sedated) (measurement of ghrelin, orexin/hypocretin, 5-hydroxy-indoleacetic acid, homovanillic acid, 4-hydroxy-3-methoxyphenyl-ethylene glycol (HMPG))), x-ray of the thoracic spine (ap and lat), measurement of the bone-health-index (x-ray of the left hand), an oral glucose-tolerance test (measurement of ghrelin and glucose in the serum), measurement of the following parameters in the serum: IGF-1 (insulin like growth factor 1), IGFBP3 (insulin growth factor binding protein 3), TSH (thyroid stimulating hormone), free T4 (free thyroxine), ghrelin, glucose, LH (luteinizing hormone), FSH (follicle stimulating hormone), AP (alkaline phosphatase), parathyroid hormone, calcium, male subjects of 12 years or older: testosterone.
Inclusion/Exclusion Criteria
(Source de données: WHO)
Inclusion criteria: 1) Previously identified pathogenic variant in the USP7 gene. 2) The age of the proband must be between 5-21 years.
Exclusion criteria: 1) Dependence on mechanical ventilation. 2) Inability to travel to Heidelberg University Hospital. 3) History of not
tolerating fasting for up to 7 hours. 4) Known risk from exposure to high magnetic fields (due to pacemakers, metallic
implants, internal electrical devices). 5) Claustrophobia. 6) Hypersensitivity to phenobarbital, gamma-hydroxybutyrate,
choralhydrate or any formulation component. 7) A positive urine pregnancy test in females of child-bearing age.
-
Plus d’informations sur l’étude
Date d’enregistrement de l’étude
6 déc. 2021
Intégration du premier participant
1 févr. 2022
Statut de recrutement
Pending
Titre scientifique
(Source de données: WHO)
Clinical Phenotyping of Individuals with USP7-Related Diseases
Type d’étude
(Source de données: WHO)
observational
Conception de l’étude
(Source de données: WHO)
Allocation: Single arm study;. Masking: Open (masking not used). Control: Uncontrolled/Single arm. Assignment: Single (group). Study design purpose: Othe
Phase
(Source de données: WHO)
N/A
Points finaux primaires
(Source de données: WHO)
The aim of the study is to carefully characterize phenotypes associated with the pathogenic variant in USP7.
Points finaux secondaires
(Source de données: WHO)
There are no secondary outcomes.
Contact pour informations
(Source de données: WHO)
Foundation for USP7-Related Diseases
Résultats de l’étude
(Source de données: WHO)
Résumé des résultats
pas encore d’informations disponibles
Lien vers les résultats dans le registre primaire
pas encore d’informations disponibles
Informations sur la disponibilité des données individuelles des participants
Yes
Samples of the CSF will be sent to the following biobank:Infinity Biologix LLX (IBX)604 Allison RoadC-242, Piscataway NJ 08854, USAThe samples are only accessible after unanimous approval by the Foundation for USP7-Related Diseases and the CombinedBrain consortium.
Lieux de réalisation des études
Pays où sont réalisées les études
(Source de données: WHO)
Il est possible que la Suisse n’apparaisse pas ici comme lieu de réalisation parce qu’elle n’a pas encore été inscrite dans le registre primaire de l’OMS.
Germany
Plus de numéros d’identification d’étude
Secondary ID (Source de données: WHO)
S-499/2021
Retour à la vue d’ensemble
