Health conditions
(Fonte di dati: WHO)
Hao-Fountain-Syndrome (USP7-associated)
Interventions (Fonte di dati: WHO)
Intervention 1: The following procedures are planned:
MRI of the brain (sedated), lumbar puncture (sedated) (measurement of ghrelin, orexin/hypocretin, 5-hydroxy-indoleacetic acid, homovanillic acid, 4-hydroxy-3-methoxyphenyl-ethylene glycol (HMPG))), x-ray of the thoracic spine (ap and lat), measurement of the bone-health-index (x-ray of the left hand), an oral glucose-tolerance test (measurement of ghrelin and glucose in the serum), measurement of the following parameters in the serum: IGF-1 (insulin like growth factor 1), IGFBP3 (insulin growth factor binding protein 3), TSH (thyroid stimulating hormone), free T4 (free thyroxine), ghrelin, glucose, LH (luteinizing hormone), FSH (follicle stimulating hormone), AP (alkaline phosphatase), parathyroid hormone, calcium, male subjects of 12 years or older: testosterone.
Inclusion/Exclusion Criteria
(Fonte di dati: WHO)
Inclusion criteria: 1) Previously identified pathogenic variant in the USP7 gene. 2) The age of the proband must be between 5-21 years.
Exclusion criteria: 1) Dependence on mechanical ventilation. 2) Inability to travel to Heidelberg University Hospital. 3) History of not
tolerating fasting for up to 7 hours. 4) Known risk from exposure to high magnetic fields (due to pacemakers, metallic
implants, internal electrical devices). 5) Claustrophobia. 6) Hypersensitivity to phenobarbital, gamma-hydroxybutyrate,
choralhydrate or any formulation component. 7) A positive urine pregnancy test in females of child-bearing age.
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Altre informazioni sulla sperimentazione
Data di registrazione della sperimentazione
6 dic 2021
Inserimento del primo partecipante
1 feb 2022
Stato di reclutamento
Pending
Titolo scientifico
(Fonte di dati: WHO)
Clinical Phenotyping of Individuals with USP7-Related Diseases
Tipo di sperimentazione
(Fonte di dati: WHO)
observational
Disegno della sperimentazione
(Fonte di dati: WHO)
Allocation: Single arm study;. Masking: Open (masking not used). Control: Uncontrolled/Single arm. Assignment: Single (group). Study design purpose: Othe
Fase
(Fonte di dati: WHO)
N/A
Punti finali primari
(Fonte di dati: WHO)
The aim of the study is to carefully characterize phenotypes associated with the pathogenic variant in USP7.
Punti finali secondari
(Fonte di dati: WHO)
There are no secondary outcomes.
Contatto per informazioni
(Fonte di dati: WHO)
Foundation for USP7-Related Diseases
Risultati della sperimentazione
(Fonte di dati: WHO)
Sintesi dei risultati
ancora nessuna informazione disponibile
Collegamento ai risultati nel registro primario
ancora nessuna informazione disponibile
Informazioni sulla disponibilità dei dati dei singoli partecipanti
Yes
Samples of the CSF will be sent to the following biobank:Infinity Biologix LLX (IBX)604 Allison RoadC-242, Piscataway NJ 08854, USAThe samples are only accessible after unanimous approval by the Foundation for USP7-Related Diseases and the CombinedBrain consortium.
Siti di esecuzione della sperimentazione
Paesi di esecuzione
(Fonte di dati: WHO)
È possibile che la Svizzera non appaia ancora come paese di esecuzione perché non è ancora stata registrata nel registro primario dell’OMS.
Germany
Altri numeri di identificazione delle sperimentazioni
Secondary ID (Fonte di dati: WHO)
S-499/2021
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